小兒遺傳疾病Check out！ @ VENETIA KOLE紐約孕婦裝

採訪撰文：黃方君
諮詢︰亞東醫院小兒遺傳科醫師高銓宏

許許多多的遺傳疾病嚴重程度均不相同，小則影響其部分的生活模式，大者影響其生命危險，雖然說某些遺傳疾病是可透過許多檢驗方式診斷出來的，但最主要的概念-早期診斷與早期治療才是最主要的預防之道。

※早期篩檢＋早期診斷家長停看聽

●遺傳疾病有區分？
人類共有23對46條染色體，當生殖細胞行減數分裂時，如果發生某個染色體不分離的現象，便會導致精細胞或卵細胞染色體數目的異常，而如果染色體有一處或多處以上的缺損，便會發展成染色體構造上的缺陷，並會造成有缺陷的個體。若父母中各帶一個染色體基因異常，則有1/4的機率產生有缺陷的個體，則稱之為自體隱性遺傳；反之，若父母任一人的體染色體上的單一個基因異常所引起的疾病，在這種遺傳模式下，父、母親中必定有一個人是疾病的患者(因為是顯性的疾病)，就稱為自體顯性遺傳。

●台灣常見2大小兒遺傳疾病
亞東醫院小兒遺傳科醫師高銓宏表示，就以目前門診經驗來說，台灣目前常見的2大小兒遺傳疾病分別是蠶豆症與地中海型貧血（海洋性貧血），而此兩種疾病遺傳的方式也不相同。

-蠶豆症．產生溶血或黃疸現象
就以新生兒患蠶豆症來說，台灣大約有3％的發生率，在台灣是屬常見的遺傳疾病。蠶豆症主要是母親帶原而傳給孩子，由X染色體上的「葡萄糖六磷酸鹽去氫酶」（G6PD）產生病變所造成，導致G6PD酵素活性不足的現象。蠶豆症並不需要治療，也沒有方法可以根治，因為蠶豆症是屬於基因缺陷的疾病。家長須注意的昰，蠶豆症因為無法對氧化壓力，一旦身體接觸到氧化性物質時，則很可能造成紅血球溶血而引起貧血、黃疸、尿液呈現茶色等情形出現。應避免的物質為：蠶豆、樟腦丸、紫藥水、磺胺類抗生素。此外，高銓宏醫師表示，蠶豆症的孩子長大後與一般孩子無異，只要能盡量避免上述氧化物質，生活上也無立即威脅生命的影響。

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新生兒篩檢可診斷蠶豆症
高銓宏醫師表示，蠶豆症一旦發生溶血性貧血，需靠輸血維持血紅素。而蠶豆症也可透過新生兒篩檢中即可診斷出來。預防重於治療也不可少，除了避免接觸氧化物質之外，在飲食方面也應避免吃蠶豆或蠶豆製品。家長更需在帶孩子看診時，應先與醫師表明孩子本身有蠶豆症體質，請醫師開藥時小心避開不合適的藥物，如磺胺類抗生素。若發現有黃疸或貧血（臉色蒼白）、暈眩、不適等現象，需盡快就醫治療。

-地中海型貧血．輕度貧血或重度貧血
要避免重度地中海型貧血新生兒的產生，要看夫妻雙方昰否為地中海型貧血的帶原者，或者夫妻在經由婚前健康檢查時，發現彼此的紅血球體積過小，則需要更進一步的檢查來確立，不然則有1/4的機率會產下重度地中海型貧血的孩子，在台灣地中海型貧血的帶原率約5%。正常的孩子來說，都會有兩組來自父母的正常基因，但若父母各提供了一個不正常的基因就會導致地中海型性貧血。地中海型貧血可分為輕型地中海貧血與重度地中型海貧血，輕型地中海貧血本身為帶原者，在台灣大約有1/20的地中海型貧血帶原者。而重度的地中海型貧血需療治療，終其一生都需要依賴定期輸血治療。

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夫妻都為帶原者應做婚前健檢與產檢
高銓宏醫師建議，若夫妻雙方確定彼此都是地中海型貧血的帶原者，雖有1/4的機率產下重度的地中海型貧血寶寶，可以在懷孕16週時做羊膜穿刺來確定胎兒是否為重度地中海貧血。目前在台灣透過羊膜穿刺及相關衛教推廣下，重度地中海型貧血的寶寶已經逐年下降。

●其他小兒疾病不輕忽
有些小兒疾病（如：第一型糖尿病、紅斑性狼瘡）並不屬於大家所熟知的隱性或是顯性的遺傳性疾病，這些疾病的發生是體質與環境共同作用的結果。

-兒童第一型糖尿病
並非父母有第一型糖尿病，就一定會遺傳給下一代，只是比起正常人來說，子女罹患第一型糖尿病的機率較高。高銓宏醫師表示，由於第一型糖尿病是屬於多基因的疾病，並非自體顯性或是自體顯性般的單純，而第一型糖尿病的發生除了本身基因的影響外，環境因子也有一個重要的角色。目前認為的發病模式為個體本身需帶有易感受基因，在環境因子的共同做用下才會發病。
內分泌疾與新陳代謝疾病
兒童內分泌疾病有些是遺傳性疾病，有些則是基因與環境的共同作用，端看疾病的致病機轉而定。另外在兒童新陳代謝疾病方面，例如有機酸血症、氨基酸代謝異常與脂肪酸代謝異常則大部分是屬於自體隱性疾病。

●早期篩檢＋早期診斷
當您有任何遺傳疾病的問題可詢問各大醫學中心的小兒遺傳科或是婦產科的優生保健科，若孩子需要進一步的檢查，也可以前往醫學中心的小兒遺傳科做相關諮詢。當然，準備孕育下一代的家長們更可與醫師進一步討論是否要繼續孕程，如果要繼續，需由婦產科評估追蹤。除了各大醫學中心的協助檢察之外，許多罕見的遺傳疾病也有設立基金會，這些相關的社會資源都可以幫助您更認識各種遺傳疾病。

●遺傳諮詢的重要性
經由婚前健康檢查、產前遺傳診斷可以避免先天異常胎兒的發生，而新生兒篩檢則可以早期發現某些代謝疾病而給予早期治療。因此遺傳諮詢對計畫懷孕的婦女及家庭可說是相當重要。

※新生兒篩檢為胎兒提前保障
台灣早在民國七零年代實施新生兒代謝疾病篩檢，篩檢先天甲狀腺功能低下症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、G6PD缺乏症及先天腎上腺增生症等6種遺傳疾病，而婦產科推廣的羊膜穿刺羊水檢查來減少染色體異常的唐氏症的發生。傳統的新生兒遺傳疾病篩檢是利用濾紙片採血法，透過扎寶寶的後腳跟，採集少量血液滴在濾紙上，並分析血中代謝產物的成分。而第二代的新生兒篩，透過串聯質譜儀的應用，也給了新生兒篩檢一個新的面貌，在臨床診斷以及治療上，更是幫助了許多罹患先天代謝異常的患者，如苯酮尿症、高血氨症、有機酸血症、黏多醣儲積症以及肝醣儲積症等。高銓宏醫師提及，新生兒篩檢在台灣已經推廣多年，的確是替新生兒帶來福音，除此之外，婚前健康檢查與家族遺傳諮詢更是替健康把關不可少的全方位重點。