內政部統計,82年有1萬6887位新生兒的母親為高齡產婦,至96年增加為2萬5260位(約1.5倍)。研究顯示,染色體異常機率會隨著孕婦的年齡增加而上升,以常見染色體異常疾病唐氏症為例,30歲以前的危險機率約為千分之1,之後逐年增加,至34歲達485分之1,40歲更達106分之1。國健局提醒高齡孕婦,為了寶貝健康,應落實產前遺傳檢驗。
隨著高齡孕婦增加,衛生及醫療單位已持續宣導產前遺傳診斷的重要性,97年高齡孕婦接受胎兒染色體檢查的人數,約占當年高齡孕婦的87%,較76年施行之初的7.7﹪成長了10倍之多,顯示現今婦女重視與接受產前遺傳檢查的程度逐漸提高,但仍有13%的高齡孕媽咪疏於檢驗。
在受檢的2萬3991人中,胎兒的異常個案約484個(異常率2.02%),又以染色體數目異常占多數(337例,約70%),其中唐氏症(計143例)也為疾病個案最多者。
產前遺傳診斷是以羊膜穿刺術採得胎兒檢體,檢查其遺傳情形,但因羊膜穿刺屬於侵入性檢查,發生流產或感染的機率約千分之2,因此只有當胎兒產生先天異常的機率過大時,才值得以此接受檢查。
而高齡孕婦正符合該受檢條件,因此,衛生署自民國76年,即提供34歲以上高齡及其他高危險群孕婦(經診斷有生育先天性缺陷兒可能、曾生育先天性缺陷兒者、本人、配偶或家族中有遺傳性疾病者),產前遺傳檢驗費用減免最高2千元,同時,為照顧低收入戶、山地、離島或偏遠地區孕婦,另可減免3千5百元。
此外,在接受羊膜穿刺檢查前,醫師應對孕婦說明檢查的目的、安全性、成功機率及合併症,減少孕婦不必要的擔心與疑慮,並讓孕婦於資訊充足的情況下選擇是否受檢。經檢查異常的孕婦們也可直接自採檢醫院諮詢,或至全國11家經衛生署評核通過的遺傳諮詢中心,進一步檢查。
欲知相關資訊,可至國健局遺傳疾病諮詢網站(網址:http://gene.bhp.doh.gov.tw )查詢。
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