採訪╱林嬪嬙
諮詢╱台北榮總研究員兼遺傳諮詢顧問 袁輔仁
有些夫妻因為害怕生出缺陷兒，所以乾脆選擇當「頂客族」；有些則認為不會那麼倒楣，結果卻接二連三生出問題嚴重的寶寶。這些屬於遺傳性疾病高危險群者，其實可在產前接受遺傳診斷，再依結果做最適當的抉擇，大部分都能避免造成家庭缺憾，以及降低悲劇的發生。
做好產前遺傳診斷，懷孕過程更安心
台北榮總遺傳諮詢顧問袁輔仁表示，有許多婦女不知道有產前遺傳診斷，所以屬於遺傳性疾病高危險群的父母多半不敢生育，亦有家族中出現好幾個遺傳疾病的案例（尤其是舞蹈症），卻很無知的以「被下詛咒」做解釋，造成許多遺憾，讓醫師們深感惋惜！
產前遺傳診斷的主要意義在於：（1）提供可能生下缺陷兒的父母一些可選擇的措施，診斷結果可讓夫妻決定要生下寶寶或採取中止懷孕的方式；（2）給予有遺傳疾病或高危險群孕婦適當的心理建設，亦可降低懷孕期間的焦躁；（3）能夠為生過先天性缺陷兒的媽媽於再度懷孕時，做為生育計畫的重要參考。如果能懂得運用這項先進技術，懷孕生子就不會有陰影存在。
不過，並非每種遺傳性疾病都可藉由產前遺傳診斷正確篩檢出，這也是大家應有的認知。
哪些人需要接受產前遺傳診斷？
袁輔仁表示，需要接受產前遺傳診斷的高危險族群包括：
超過35歲的高齡產婦。
家族史中有生過先天異常或染色體異常的小孩。
夫妻任何一方有染色體平衡轉位者，流產機率較高，而胎兒異常的機率也比較大。
家族史當中曾生過神經管缺陷者（屬多因子遺傳），如無腦症。
孕婦本身有性別遺傳帶因者，如肌肉萎縮症，此情況生下的男孩會有50﹪的機會罹病。
夫妻雙方皆屬隱性遺傳疾病帶因者（如地中海型貧血），有1/4的機率會遺傳給下一代。
曾生過先天畸形兒（如先天性心臟病）者，下一胎再生畸形兒的機率會比一般人高。
懷孕期間曾接觸致畸胎藥物或照X光，也有產下畸形兒的可能。
診斷有問題時，要生下小孩嗎？
一旦診斷有問題時，是否要將小孩生下，完全要尊重孕婦的決定，醫師主要會將要生或不生可能會面對的結果，以及下一胎發生問題的機率有多少分析給當事人了解，要不要生就要慎重衡量，有些夫妻擔心影響生活品質而不生，也有些夫妻最大願望就是有個小孩。
如果決定中止異常的妊娠，應該在懷孕24週以內進行流產手術，這樣對母體的傷害較小。無論做什麼樣的決定，對父母都有某些程度的傷害，遺傳諮詢師會協助病人渡過這些難關。
有很多民眾仍不了解這項服務，因此除了醫護人員再教育以隨時接受最新資訊，為病患做精確診治外，大眾宣導亦相當重要。袁輔仁再次強調「得病並不可怕，最可怕的就是無知」，所以也期望政府能正視此問題，讓大家在面對一些罕見遺傳性疾病時能有正確認知以及就醫觀念，不再有類似「被詛咒」的荒謬想法，以避免更多悲劇發生。
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